Día Mundial de las Enfermedades Raras
Se escogió el 29 de febrero por ser un día “raro” y simbólico para estas enfermedades. El objetivo principal del Día de las Enfermedades Raras es crear conciencia entre el público y los decisores sobre las enfermedades raras y su impacto en la vida de los pacientes. Este año se celebra bajo el lema "Unidos para una mejor atención".
Este es un día de sensibilización coordinado por EURORDIS en el plano internacional y por las alianzas nacionales y las organizaciones de Pacientes en el ámbito nacional. La campaña se dirige principalmente al público en general, pero también está diseñada para pacientes y representantes de pacientes, así como los políticos, las autoridades públicas, responsables de políticas, representantes de la industria, investigadores, profesionales de la salud y cualquier persona que tenga un interés genuino en las enfermedades raras.
La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) calcula que solo en el 10% de los casos hay "un conocimiento científico mínimo". Y, ante esta situación, los implicados -enfermos o sus familias- han decidido tomar las riendas. Muchas asociaciones de pacientes son ya las impulsoras y financiadoras de la investigación.
Investigar cuesta dinero. Ese es el primer obstáculo al que se enfrentan los afectados por las enfermedades raras cuando quieren que alguien trabaje en lo que les afecta. Pero la imaginación está para eso. Los ejemplos son múltiples.
Y aquí entra otro eslabón de la cadena. El final del trabajo que empieza en la investigación de una enfermedad -y en esto, por una vez, las raras no son una excepción- es que un laboratorio fabrique una cura, un remedio o, por lo menos, un diagnóstico. Da igual que la investigación básica la haga un centro privado o, como suele ser la mayoría de las veces, uno público. La infraestructura para los ensayos y, si todo va bien, posterior fabricación y comercialización, la tienen las farmacéuticas. Unas muy especiales en el caso de las enfermedades raras.
El 80% de los síndromes tiene como causa una mutación del ADN. Con frecuencia estas enfermedades son crónicas, progresivas, degenerativas, invalidantes, y en ocasiones potencialmente mortales. No existe cura efectiva y producen un elevado nivel de dolor y sufrimiento para el paciente y su familia. El diagnóstico de los enfermos puede retrasarse hasta una década Las estadísticas muestran que:
- Existen entre 6000 y 8000 enfermedades raras
- El 75% de las enfermedades raras afecta a los niños
- El 30% de los pacientes con enfermedades raras fallecen antes de los 5 años de edad
- El 80% de las enfermedades raras tiene un origen genético. Otras enfermedades raras son el resultado de infecciones (bacterianas y virales), alergias y causas ambientales, o son degenerativas y proliferativas.
Otro problema -uno más- de estos avances es que falta una sistematización, que es uno de los objetivos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que espera que el esfuerzo sea fructífero. Y no solo para los afectados actuales.
El presidente de la FEDER lo resume así: "Las familias están haciendo un gran esfuerzo. En muchos casos, sabiendo que sus hijos no van a ser los beneficiarios, sino que están trabajando para los enfermos del futuro. Y esos pueden estar en cualquier lado. Nadie está a salvo de que le toque".
El Año de las Enfermedades Raras va a tener dos días extra: los que van del 28 de febrero al 2 de marzo, por lo que la Televisión española cerrará la conmemoración con una presentación especial de seis horas con diversos artistas, periodistas y el cantautor Serrat ha cedido los derechos de su canción Hoy puede ser un gran día como himno para la emisión, interpretada por Ana Belén, Víctor Manuel, Miguel Poveda, Estrella Morente, Pasión Vega, y Soledad Giménez, Miguel Ríos y Sergio Dalma. (Email: javalera@infomed.sld.cu y valerajo23@gmail.com)